O autismu

PORUCHY AUTISTICKÉHO SPEKTRA

 

Krátce z historie:

První zmínky o dětském autismu jako o samostatné diagnostické jednotce byly zaznamenány již ve 40.letech 20. století. Americký psychiatr Leo Kanner v roce 1943 vydal článek o nepřiměřeném chování  u skupinky svých dětských pacientů – pojem „časný dětský autismus – EIA – Early Infantile Autism“ (Gillberg, Peeters 2003, s. 7-8; Thorová 2006, s. 34-37). Nezávisle na něm popsal Hans Asperger (1944) – vídeňský pediatr kazuistiky čtyř chlapců se zvláštnostmi v chování v odborném článku; zavádí pojem „autistická psychopatie“. Kladl důraz především na specifickou psychopatologii sociální interakce, řeči a myšlení.   Dalším významným jménem v historii  je jistě také Lorna Wingová – britská lékařka, která se významně zasloužila o rozšíření poznatků z psychopatologie poruch autistického spektra; v roce 1981 zavádí pojem Aspergerův syndrom a popisuje také tzv. „Triádu symptomů“. Sepsala také řadu odborných publikací a příruček pro rodiče dětí s PAS (Wing 1981, 1996).

 

Definice:

PAS je celoživotní neurovývojová porucha, která má vliv na sociální a komunikační schopnosti jedince. Tzn. ovlivňuje to, jak se dotyčný chová k ostatním a jak s nimi komunikuje. Důsledkem poruchy je, že dítě špatně vyhodnocuje informace, které k němu přicházejí (nerozumí dobře tomu, co vidí, slyší a prožívá)- z toho plyne narušení v oblasti komunikace, sociálního chování a představivosti. PAS vyvozujeme ze specifického chování. PAS patří mezi pervazivní vývojové poruchy (pervazivní = vše či hluboko pronikající). Je to vrozené postižení mozkových funkcí, které dítěti umožňují komunikaci, sociální interakci, fantazii a kreativitu (Hrdlička, Komárek 2004; Thorová 2006, s.58-60).

 

Hlavní diagnostické systémy:

Dříve byly poruchy autistického spektra mylně zařazovány mezi psychotické poruchy. V současné době jsou specifikovány jako Pervazivní vývojové poruchy. K diagnostice PAS jsou pak využívány všeobecně uznávané a rozšířené především dva diagnostické systémy – diagnostická kritéria vydaná Světovou zdravotnickou organizací MKN-10 (Mezinárodní klasifikace nemocí, 10.revize z roku 1992, v ČR platnost od roku 1993) a kritéria vydaná Americkou psychiatrickou asociací DSM-IV vroce 1994 (Gillberg, Peeters 2003; Hrdlička, Komárek 2004; Thorová 2006).

 

Epidemiologie:

V nejreprezentativnější současné monografii o autismu (Volkmar et al., 2005)  byla publikována metaanalýza 36 analyzovatelných studií dětského autismu z let 1966-2003. Medián prevalence stále stoupá. Vezmeme-li v úvahu všechny poruchy autistického spektra, pak se současně udávaná prevalence blíží číslu 60/10 000, tedy některá z forem autismu postihne jedno dítě ze 167 narozených dětí.

Poměr mezi pohlavími: Obecně platí, že vývojovými poruchami častěji trpí chlapci. Nejčastěji uváděným poměrem u všech PAS jsou 3-4 chlapci s autismem na jednu dívku. U Aspergerova syndromu je poměr chlapců k děvčatům ještě vyšší. Existuje však předpoklad, že vysoký nepoměr mezi pohlavími může být způsoben nedokonalou diagnostikou syndromu u děvčat (Thorová 2006).

 

Etiologie:

Moderní vědecké studie směřují k pojímání autismu jako důsledku geneticky podmíněných změn v mozkovém vývoji (Acosta, 2003); . Poruchy autistického spektra jsou považovány za vrozené. Specifické projevy v chování dítěte nejsou způsobeny chybným výchovným vedením. Autismus řadíme mezi neurovývojové poruchy na neurobiologickém základě (teoreticky jsou nejvíce zvažovány dysfunkce v oblasti mozečku, limbického systému, kůry mozkové, cingula, hippokampu). Z hlediska neuropsychologického problémy dítěte vyvěrají z potíží s vnímáním (příjmem informací) a zpracováním informací (problémy v oblasti emocí a myšlení). Nejedná se o jedno místo v mozku zodpovědné za vznik autismu, ale spíše o poruchu komunikačních a integračních funkcí v mozku. Předpokládáme, že pokud existuje různorodost v projevech, bude existovat i variabilita v příčinách (multifaktoriální příčiny).

Významnou roli zde hrají genetické faktory – na vzniku autismu se s největší pravděpodobností podílí různý počet genů v různé míře. Riziko je pro rodinu s dítětem s autismem tedy vyšší než u běžné populace. Určitý význam v etiologii autismu mohou mít také rizikové faktory v těhotenství (expozice thalidomidu, rubeola a některé virové infekce) a pre- i perinatální komplikace (Thorová, 2006).

 

Klasifikace PAS:

Dle desáté revize Mezinárodní statistické klasifikace nemocí (1993) mezi pervazivní vývojové poruchy (ozn. F84) patří:

Dětský autismus (F84.0)– tvoří jádro PAS; stupeň závažnosti poruchy bývá různý, od mírné formy až po těžkou; problémy se musí projevit v každé části diagnostické triády. Kromě poruch v klíčových oblastech sociální interakce, komunikace a představivosti mohou lidé s autismem trpět mnoha dalšími dysfunkcemi, které se projevují navenek odlišným, abnormním až bizarním chováním. Typická je značná variabilita symptomů.

Atypický autismus (F84.1)– velmi heterogenní diagnostická jednotka, která tvoří součást autistického spektra. Dítě splňuje jen částečně diagnostická kritéria daná pro dětský autismus. Nicméně u dítěte najdeme řadu specifických sociálních, emocionálních a behaviorálních symptomů, které se s potížemi, jež mají lidé s autismem, shodují. Diagnostický systém DSM-IV. termín atypický autismus jako samostatnou kategorii nezná, užívá termín pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná (F84.9). Lze říci, že atypický autismus je zastřešujícím termínem pro část osob, na které by se hodil vágní diagnostický výrok autistické rysy či sklony.

Aspergerův syndrom (F84.5)– „sociální dyslexie“; jedná se o velmi různorodý syndrom, má svá specifika i problémy, které mohou být stejně závažné, i když kvalitativně odlišné od ostatních PAS. Intelekt u lidí s Aspergerovým syndromem je v pásmu normy, má vliv na úroveň dosaženého vzdělání a na úroveň sebeobslužných dovedností, ale není již zaručeným prediktorem plně samostatného života v dospělosti.

Jiná dezintegrační porucha (F84.3)– poprvé popsal v roce 1908 speciální pedagog z Vídně T.Heller – popsal případy šesti dětí, u kterých mezi třetím a čtvrtým rokem došlo k výraznému regresu a nástupu těžké mentální retardace, ačkoliv předtím vývoj probíhal zcela uspokojivě – „dementia infantilis“, „Hellerův syndrom“. Po období normálního vývoje, který trvá u dezintegrační poruchy minimálně dva roky, nastává z neznámé příčiny regres v doposud nabytých schopnostech.

Jiné pervazivní vývojové poruchy (F84.8)– v Evropě se neužívá příliš často; diagnostická kritéria nejsou přesně definována. Kvalita komunikace, sociální interakce i hry je narušena, nicméně nikoli do té míry, která by odpovídala dg. autismu nebo atypickému autismu; u některých dětí je výrazně narušená oblast představivosti.

Rettův syndrom (F84.2)– geneticky podmíněný syndrom doprovázený těžkým neurologickým postižením, které má pervazivní dopad na somatické, motorické i psychické funkce -poprvé popsal rakouský dětský neurolog Andreas Rett (1966). Stěžejní symptomy – ztráta kognitivních schopností, ataxie (porucha koordinace pohybů) a ztráta účelných schopností rukou. Výskyt pouze u dívek (chlapci s touto mutací genu nepřežívají). (Thorová, 2006; Hrdlička, Komárek 2004).

 

TRIÁDA problémových oblastí společná pro PAS:

 

1.Sociální interakce a sociální chování

2.Komunikace

3.Představivost, zájmy, hra

Ad1 – Výrazně narušená schopnost přiměřeně užívat neverbální chování v různých sociálních situacích (týká se postoje těla, gest, mimiky, očního kontaktu).

-Neschopnost vytvářet vztahy s vrstevníky s přihlédnutím na dosaženou vývojovou úroveň.

- Malá schopnost spontánně sdílet s ostatními radost a zájmy, mít potěšení ze společné činnosti (chybí sdílená pozornost).

- Nedostatečná schopnost sociální a emocionální empatie (př. nezúčastní se jednoduchých sociálních hříček, preferuje činnosti o samotě, ostatní lidi může využívat jako pomocníky nebo „mechanické pomůcky“).

 

Ad2 – Opožděný vývoj řeči nebo se řeč nevyvine vůbec. Dítě se nesnaží tento nedostatek kompenzovat jiným alternativním způsobem komunikace (např. mimikou, gesty).

-          U dětí, které mají vyvinutou řeč, je výrazně postižená schopnost iniciovat nebo udržet smysluplnou konverzaci s ostatními.

-          Stereotypní a opakující se používání řeči nebo vlastní žargon.

-          Chybí různorodá, spontánní, symbolická a sociálně napodobivá hra odpovídající vývojové úrovni.

 

Ad3 – Nápadně výrazné zaujetí pro jednu nebo více činností, které je abnormální buď svojí intenzitou nebo předmětem zájmu (např. astrologie, meteorologie,statistika, dopravní prostředky).

-          Zjevné ulpívání na specifických, nefunkčních rituálech a rutinní činnosti, odpor ke změnám (mladší děti mohou mít katastrofální reakce na drobné změny jako je např. změna záclon, změna polohy jídelního stolu, vyžadování stále stejné cesty…).

-          Stereotypní a opakující se motorické manýrování (třepání či kroutivé pohyby rukama a prsty nebo komplexní specifické pohyby celým tělem).

-          Nepřiměřeně dlouho trvající zaujetí částmi předmětů nebo těla.

 

Nespecifické rysy (vyskytují se často u dětí s PAS, ale nejsou součástí dg.kritérií):

-nerovnoměrný profil kognitivních schopností (např. hyperlexie)

-problémy s užíváním jazyka a jeho gramatickou strukturou, užívání 3.osoby singuláru namísto 1.osoby („já“)

-upřednostňování periferního zrakového vnímání před přímým pohledem

-snížená schopnost imitace pohybů, nachýlená chůze či chůze po špičkách, tleskání, luskání prsty

-fascinace pohybem (roztáčení hraček, otvírání a zavírání dveří, fén či jiné otáčející se předměty)

-neobvyklé reakce na smyslové podněty (hypersenzitivita na zvuky, světla nebo doteky, nepřiměřené reakce na vůně a pachy)

-nepřiměřené emocionální reakce (bezdůvodný pláč nebo smích, střídání nálad, afekty, úzkost, absence strachu v nebezpečných situacích)

-problémy s chováním (dyskoncentrace, agresivita, sebezraňování…)

-problémy se spánkem, s jídlem.

(dg. kritéria dle DSM-IV, vydaná APA 1994)

 

Diferenciální diagnostika vs. komorbidita:

Mentální retardace (70-80% dětí s PAS) – děti s autismem mají větší potíže chápat projevy emocí jako je přátelské uchopení kolem ramen, soucit, pohlazení; výsledky kognitivních testů lidí s autismem jsou rozdílné od vzorků osob mentálně retardovaných.

Syndrom fagilního X chromozomu – děti mají větší tendenci vyhýbat se očnímu kontaktu a fyzickým dotekům, na druhou stranu se chovají často velmi přátelsky.

Downův syndrom (7-10% dětí s PAS).

Epilepsie (neurologické poruchy obecně) – 50% dětí s PAS.

Vady řeči

Vady sluchu

ADHD (porucha chování s hyperaktivitou), ADD (porucha chování bez hyperaktivity)

Je známo přibližně 70 diagnóz, které se mohou vyskytovat společně s poruchami autistického spektra (Thorová, 2006).

 

Terapie:

Poruchy autistického spektra jsou pojímány jako velmi různorodý syndrom. Za efektivní formu pomoci jsou považovány různé speciální pedagogické programy (metodika strukturovaného učení) s podporou behaviorálních a interakčních technik, které umožňují dítěti využít schopnosti a dovednosti v maximální možné míře, kterou jim jejich handicap dovoluje. Součástí účinné intervence jsou nácviky pracovních a sociálních dovedností a rozvoj funkční komunikace (metodika VOKS). Existuje řada doplňujících terapeutických postupů (př. hipoterapie, canisterapie, aromaterapie, biofeedback…), jejichž účinnost není specifická pro autismus, některým dětem mohou pomoci k rozvoji a duševní pohodě stejně jako různé kroužky a terapie zdravým dětem. Reakce dětí s PAS na tyto terapie bývají velmi individuální, ne každá terapie se hodí pro každé dítě.

Terapie, které nejsou schopny prokázat svou účinnost, slibují zázraky a úplné vyléčení, jsou na vědeckém poli ostře odsuzovány.

 

Použitá literatura:

ACOSTA, M.T., PEARL, P.L. The Neurobiology od Autism: New Pieces of the Puzzle.

Current Neurology and Neuroscience Reports 3,149-156, 2003.

Autism: Neural Basis and Treatment Possibilities: Novartis Foundation Symposium, 2003.

GILLBERG, CH., PEETERS, T. Autismus-zdravotní a výchovné aspekty. Praha: Portál, 2003.

HRDLIČKA, M., KOMÁREK,V. Dětský autismus. Praha: Portál, 2004.

THOROVÁ, K. Poruchy autistického spektra. Praha: Portál, 2006.

WING, L. Asperger’s syndrome: A clinical Account. Psychological Medicine 11, 115-129, 1981.

WING, L. The Autistic Spectrum: A Guide for Parents and Professionals. London: Constable, 1996.

WING, L., GOULD, J. Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: epidemiology and classification. Journal of Autism and Developmental Disorders 9: 11-29, 1979.